Surgery and OncologySurgery and OncologyХирургия и онкология2949-5857Publishing House ABV Press55410.17650/2686-9594-2022-12-3-56-62LITERATURE REVIEWОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫBRCA-associated ovarian cancer: a review of the current literatureBRCA-ассоциированный рак яичников: обзор современной литературыhttps://orcid.org/0000-0002-7313-4013TikhomirovaT. E.ТихомироваТ. Е.
Russian Federation

Tatiana Evgenevna Tikhomirova

Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

Татьяна Евгеньевна Тихомирова

115478 Москва, Каширское шоссе, 23

tikhomirova777@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6104-7473TyulyandinaA. S.ТюляндинаА. С.
Russian Federation

Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

Build. 2, 8 Trubetskaya St., Moscow 119991

115478 Москва, Каширское шоссе, 23

119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

https://orcid.org/0000-0003-4443-9974RumyantsevA. A.РумянцевА. А.
Russian Federation

Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 23

https://orcid.org/0000-0003-4754-2352AbramovM. E.АбрамовМ. Е.
Russian Federation

Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 23

https://orcid.org/0000-0001-8981-5748AnokhinA. Yu.АнохинА. Ю.
Russian Federation

Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

Build. 2, 8 Trubetskaya St., Moscow 119991

115478 Москва, Каширское шоссе, 23

119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

https://orcid.org/0000-0002-2624-3030LudA. N.ЛудА. Н.
Russian Federation

Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 23

https://orcid.org/0000-0001-9807-2229TjulandinS. A.ТюляндинС. А.
Russian Federation

Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 23

N. N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology, Ministry of Health of RussiaФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава РоссииOncology Department of the Institute of Clinical Medicine named after N. V. Sklifosovsky, I. M. Sechenov First Moscow State Medical University, Ministry of Health of RussiaКафедра онкологии Института клинической медицины им. Н. В. Склифосовского ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» Минздрава России0709202212356620709202207092022Copyright ©; 2022, Tikhomirova T.E., Tyulyandina A.S., Rumyantsev A.A., Abramov M.E., Anokhin A.Y., Lud A.N., Tjulandin S.A.Copyright ©; 2022, Тихомирова Т.Е., Тюляндина А.С., Румянцев А.А., Абрамов М.Е., Анохин А.Ю., Луд А.Н., Тюляндин С.А.2022Tikhomirova T.E., Tyulyandina A.S., Rumyantsev A.A., Abramov M.E., Anokhin A.Y., Lud A.N., Tjulandin S.A.Тихомирова Т.Е., Тюляндина А.С., Румянцев А.А., Абрамов М.Е., Анохин А.Ю., Луд А.Н., Тюляндин С.А.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://onco-surgery.info/jour/article/view/554

Ovarian cancer is a heterogeneous disease and is the leading cause of mortality among all gynecological malignancies. The disease is characterized by a high frequency of germline and somatic mutations in BRCA1/2 suppressor genes, which, according to various sources, occur in 10–27 % of all ovarian cancer cases. Determination of mutations in BRCA1 / 2 genes is a mandatory diagnostic criteria and includes performing next generation sequencing. Knowledge of the disease mutational status is important not only in the case of determining treatment plan, but also in the case of prevention of the other malignant neoplasms. The purpose of this review is to summarize the current data on the disease characteristics, diagnosis and treatment of BRCA-associated ovarian cancer. Also, the article presents data from a non-interventional multicenter OvATAR study to assess the prevalence of germline and somatic mutations in BRCA1 / 2 genes in the Russian patient population.

Рак яичников является гетерогенным заболеванием и занимает одно из ведущих мест по показателю смертности среди всех гинекологических злокачественных новообразований. заболевание характеризуется высокой частотой наличия герминальных и соматических мутаций в генах-супрессорах BRCA1 / 2, которые, по разным источникам, встречаются в 10–27 % случаев. Определение мутаций в генах BRCA1 / 2 является обязательным критерием диагностики и включает выполнение полногеномного секвенирования. знание мутационного статуса заболевания важно не только для определения тактики лечения, но и в случае профилактики ряда злокачественных новообразований. Целью данного обзора является обобщение современных данных о течении, диагностике и лечении BRCA-ассоциированного рака яичников. Также в статье представлены данные неинтервенционного многоцентрового исследования OvATAR по оценке распространенности герминальных и соматических мутаций в генах BRCA1 / 2 в российской популяции пациенток.

ovarian cancermutations in BRCA1 / 2 genesmolecular genetic testingрак яичниковмутации в генах BRCA1 / 2молекулярно-генетическое тестированиеWebb P.M., Jordan S.J. Epidemiology of epithelial ovarian cancer. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2017;41:3–14. DOI: 10.1016/j.bpobgyn.2016.08.006American Cancer Society – Cancer Facts and Figures 2019. Available at: https://www.cancer.org/research/cancer-factsstatistics/all-cancer-facts-figures/cancer-facts-figures-2019.html.American Cancer Society. Cancer Statistics Center. Available at: http://cancerstatisticscenter.cancer.org.McCluggage W.G. Morphological subtypes of ovarian carcinoma: a review with emphasis on new developments and pathogenesis. Pathology 2011;43(5):420–32. DOI: 10.1097/PAT.0b013e328348a6e7Nevmerzhitskaya N.N., Dzevulskaya I.V., Bezshtanko N.A. et al. Outstanding Paul Brocca (on the occasion of the 140th anniversary of the memory). Vestnik problem biologii i meditsiny = Bulletin of Problems of Biology and Medicine 2020;1(155):12–6. DOI: 10.29254/2077-4214-2020-1-155-12-16Невмержицкая Н.Н., Дзевульская И.В., Безштанько Н.А. и др. Выдающийся Поль Брокка (к 140-летию со дня памяти). Вестник проблем биологии и медицины 2020;1(155):12–6. DOI: 10.29254/2077-4214-2020-1-155-12-16Hall J.M., Lee M.K., Newman B. et sl. Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science 1990;250(4988):1684–9. DOI: 10.1126/science.2270482Miki Y., Swensen J., Shattuck-Eidens D. et al. a strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994;266(5182):66–71. DOI: 10.1126/science.7545954Wooster R., Neuhausen S.L., Mangion J. et al. Localization of a breast cancer susceptibility gene, BRCA2, to chromosome 13q12-13. Science 1994;265(5181):2088–90. DOI: 10.1126/science.8091231Lord C.J., Ashworth A. the DNA damage response and cancer therapy. Nature 2012;481:287–94. DOI: 10.1038/nature10760Kuchenbaecker K.B., Hopper J.L., Barnes D.R. et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA 2017;317(23):2402–16. DOI: 10.1001/jama.2017.7112Yoshida R. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): review of its molecular characteristics, screening, treatment, and prognosis. Breast Cancer 2021;28(6):1167–80. DOI: 10.1007/s12282-020-01148-2Antoniou A., Pharoah P.D., Narod S. et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet 2003;72:1117–30. DOI: 10.1086/375033Chen S., Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 2007;10(25):1329–33. DOI: 10.1200/JCO.2006.09.1066Kang E., Kim S.W. the Korean hereditary breast cancer study: review and future perspective. J Breast Cancer 2013;16:245–53. DOI: 10.4048/jbc.2013.16.3.245Eccles D.M., Balmaña J., Clune J. et al. Selecting patients with ovarian cancer for germline BRCA mutation testing: findings from guidelines and a systematic literature review. Adv Ther 2016;33(2):129–50. DOI: 10.1007/s12325-016-0281-1Armstrong D.K., Alvarez R.D., Bakkum-Gamez J.N. et al. Ovarian Cancer, Version 2.2020, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw 2021;19(2): 191–226. DOI: 10.6004/jnccn.2021.0007Lyubchenko L.N., Bateneva E.I. Medical genetic counseling and DNA diagnostics for hereditary predisposition to breast cancer and ovarian cancer. a guide for doctors. Moscow: IG RONTS, 2014. 64 p.Любченко Л.Н., Батенева Е.И. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Пособие для врачей. М.: ИГ РОНЦ, 2014. 64 с.Finch A.P., Lubinski J., Møller P. et al. Impact of oophorectomy on cancer incidence and mortality in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. J Clin Oncol 2014;32(15):1547–53. DOI: 10.1200/JCO.2013.53.2820Alsop K., Fereday S., Meldrum C. et al. BRCA mutation frequency and patterns of treatment response in BRCA mutation-positive women with ovarian cancer: a report from the Australian Ovarian Cancer Study Group. J Clin Oncol 2012;30(21):2654–63. DOI: 10.1200/JCO.2011.39.8545. Erratum in: J Clin Oncol 2012;30(33):4180.Struewing J.P., Hartge P., Wacholder S. et al. The risk of cancer associated with specific mutations of BRCA1 and BRCA2 among Ashkenazi Jews. N Engl J Med 1997;336(20):1401–8. DOI: 10.1056/NEJM199705153362001Sokolenko A.P., Rozanov M.E., Mityushkina N.V. et al. Hereditary mutations in Russian patients with early, family and bilateral breast cancers. Sibirskiy onkoligicheskiy zhurnal = Siberian Journal of Oncology 2008;(3):43–9.Соколенко А.П., Розанов М.Е., Митюшкина Н.В. и др. Наследственные мутации при ранних, семейных и билатеральных формах рака молочной железы у пациенток из России. Сибирский онкологический журнал 2008;(3):43–9.Safra T., Lai W.C., Borgato L. et al. BRCA mutations and outcome in epithelial ovarian cancer (EOC): experience in ethnically diverse groups. Ann Oncol 2013;24(Suppl 8):viii63–viii68. DOI: 10.1093/annonc/mdt315Brovkina O.I., Gordiev M.G., Enikeev R.F. et al. Reparation system genes: population differences in hereditary ovarian and breast cancer determined by next-generation sequencing. Opukholi zhenskoy reproduktivnoy sistemy = Tumors of Female Reproductive System 2017;13(2):61–7. DOI: 10.17650/1994-4098-2017-13-2-61-67Бровкина О.И., Гордиев М.Г., Еникеев Р.Ф. и др. Гены системы репарации: популяционные различия наследственных типов рака яичников и молочной железы, выявляемые методом секвенирования нового поколения. Опухоли женской репродуктивной системы 2017;13(2):61–7. DOI: 10.17650/1994-4098-2017-13-2-61-67Janavičius R. Founder BRCA1/2 mutations in the Europe: implications for hereditary breast-ovarian cancer prevention and control. EPMA J 2010;1(3):397–412. DOI: 10.1007/s13167-010-0037-ySinger C.F., Tan Y.Y., Muhr D. et al. Association between family history, mutation locations, and prevalence of BRCA1 or 2 mutations in ovarian cancer patients. Cancer Med 2019;8(4):1875–81. DOI: 10.1002/cam4.2000Saevets V.V., Tjulandina A.S., Kekeeva T.V. et al. Noninterventional study OVATAR final report: Diagnostic and treatment approaches in Russian ovarian cancer population. BRCAm group analysis. Zlokachestvennye opukholi = Malignant Tumours 2019;9(3S1):90, 91.Саевец В.В., Тюляндина А.С., Кекеева Т.В. и др. Финальный анализ неинтервенционного исследования OVATAR: диагностические и лечебные подходы к лечению рака яичников в России. Анализ группы с мутациями BRCA. Злокачественные опухоли 2019;9(3S1):90, 91.Pennington K.P., Walsh T., Harrell M.I. et al. Germline and somatic mutations in homologous recombination genes predict platinum response and survival in ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinomas. Clin Cancer Res 2014;20(3):764–75. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-13-2287Cancer Genome Atlas Research Network. Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma. Nature 2011;474(7353):609–15. DOI: 10.1038/nature10166. Erratum in: Nature 2012;490(7419):298.Hahnen E., Baumann K., Heimbach A. et al. Prevalence of somatic mutations in risk genes including BRCA1/2 in consecutive ovarian cancer patients (AGO-TR-1 study). J Clin Oncol 2016;34:5544.Boyd J., Sonoda Y., Federici M.G. et al. Clinicopathologic features of BRCA-linked and sporadic ovarian cancer. JAMA 2000;283(17):2260–5. DOI: 10.1001/jama.283.17.2260Pan Z., Xie X. BRCA mutations in the manifestation and treatment of ovarian cancer. Oncotarget 2017;8(57):97657–70. DOI: 10.18632/oncotarget.18280Mavaddat N., Barrowdale D., Andrulis I.L. et al. Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2. Pathology of breast and ovarian cancers among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA). Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2012;21(1):134–47. DOI: 10.1158/1055-9965.EPI-11-0775Aoki D., Chiyoda T. PARP inhibitors and quality of life in ovarian cancer. Lancet Oncol 2018;19(8):1012–4. DOI: 10.1016/S1470-2045(18)30435-2Moore K., Colombo N., Scambia G. et al. Maintenance olaparib in patients with newly diagnosed advanced ovarian cancer. N Engl J Med 2018;379(26):2495–505. DOI: 10.1056/NEJMoa1810858Pujade-Lauraine E., Ledermann J.A., Selle F. et al. SOLO2/ ENGOT-Ov21 investigators. Olaparib tablets as maintenance therapy in patients with platinum-sensitive, relapsed ovarian cancer and a BRCA1/2 mutation (SOLO2/ENGOT-Ov21): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet Oncol 2017;18(9):1274–84. DOI: 10.1016/S1470-2045(17)30469-2