Surgery and OncologySurgery and OncologyХирургия и онкология2949-5857Publishing House ABV Press26010.17650/2220-3478-2018-8-3-46-50CASE REPORTКЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕSuccessful treatment of a patient with Turcot syndromeОпыт успешного лечения пациента с синдромом ТюркоAlievV. A.АлиевВ. А.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse,  Moscow 115478

Вячеслав Афандиевич Алиев.

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

afandi@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9289-1247MamedliZ. Z.МамедлиЗ. З.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse,  Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

OvchinnikovaA. I.ОвчинниковаА. И.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse,  Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

RakhimovO. A.РахимовО. А.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse,  Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

LyubchenkoL. N.ЛюбченкоЛ. Н.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse,  Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

AyrapetyanT. S.АйрапетянТ. С.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse,  Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

N.N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology, Ministry of Health of RussiaФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России031120188346500311201803112018Copyright ©; 2018, Aliev V.A., Mamedli Z.Z., Ovchinnikova A.I., Rakhimov O.A., Lyubchenko L.N., Ayrapetyan T.S.Copyright ©; 2018, Алиев В.А., Мамедли З.З., Овчинникова А.И., Рахимов О.А., Любченко Л.Н., Айрапетян Т.С.2018Aliev V.A., Mamedli Z.Z., Ovchinnikova A.I., Rakhimov O.A., Lyubchenko L.N., Ayrapetyan T.S.Алиев В.А., Мамедли З.З., Овчинникова А.И., Рахимов О.А., Любченко Л.Н., Айрапетян Т.С.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://onco-surgery.info/jour/article/view/260

We report a case of successful treatment of a 15-year-old female patient (body mass index 16) diagnosed with Turcot syndrome (familial adenomatous polyposis of the colon) combined with multiple primary malignant tumors, including anaplastic astrocytoma (received combination therapy in 2007), metachronous cecal cancer (underwent subtotal colectomy and 12 courses of polychemotherapy in 2016–2017), and metachronous stage III pT3N1M0 rectal cancer at 8 cm. The patient underwent laparoscopic low resection with extirpation of the ileosigmoid anastomosis, creation of a reservoir-rectal anastomosis, and preventive ileostomy. The patient had minimal intraoperative blood loss and uneventful postoperative period (with an accelerated rehabilitation protocol). She was discharged from a hospital on day 9. Considering previous treatment episodes and the disease stage, we also included into the treatment regimen adjuvant FOLFOX polychemotherapy in a reduced dose for 6 months. During one-year follow up, there was no evidence of disease progression. Later, the patient underwent ileostomy closure with forming a side-to-side mechanical anastomosis. The patient is fully rehabilitated in term of her social activity.

В клиническом наблюдении продемонстрировано успешное лечение пациентки Б. в возрасте 15 лет (индекс массы тела – 16), у которой диагностирован синдром Тюрко – семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, сочетающийся с первично-множественными злокачественными опухолями (анапластическая астроцитома головного мозга, состояние после комбинированного лечения (2007 г.); метахронный рак слепой кишки, рT3N1M0, состояние после субтотальной колэктомии и 12 курсов полихимиотерапии в 2016–2017 гг.; метахронный рак прямой кишки на 8 см, рT3N1M0, III стадия). Больной выполнено хирургическое вмешательство в объеме лапароскопической низкой резекции прямой кишки с экстирпацией илеосигмоанастомоза, формированием резервуаро-ректального анастомоза, превентивной илеостомией. Интраоперационная кровопотеря минимальна. Течение послеоперационного периода гладкое, с применением протокола ускоренной реабилитации. Пациентка выписана на 9-е сутки. С учетом анамнеза и стадии заболевания проводилась адъювантная полихимиотерапия по схеме FOLFOX в редуцированной дозе в течение 6 мес. За 1 год наблюдения данных, указывающих на прогрессирование основного заболевания, не получено. В дальнейшем пациентке выполнено закрытие илеостомы с формированием аппаратного анастомоза «бок в бок». Больная полностью реабилитирована в социальном аспекте.

Turcot syndromefamilial adenomatous polyposis of the colonconstitutional mismatch repair-deficiency syndromeсиндром Тюркосемейный аденоматозный полипоз толстой кишкисиндром конституционального дефицита восстановления несоответствий ДНКTurcot J., Després J. P., St.-Pierre F. Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. Dis Colon Rectum 1959;2(5):465–68. PMID: 13839882.Turcot J., Després J. P., St.-Pierre F. Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. Dis Colon Rectum 1959;2(5):465–68. PMID: 13839882.Wimmer K., Kratz C. P . Constitutional mismatch repair-deficiency syndrome. Haematologica 2010;95(5):699–701. PMID: 20442441. DOI: 10.3324/haematol.2009.021626.Wimmer K., Kratz C. P . Constitutional mismatch repair-deficiency syndrome. Haematologica 2010;95(5):699–701. PMID: 20442441. DOI: 10.3324/haematol.2009.021626.Agostini M., Tibiletti M. G., LucciCordisco E. Two PMS2 mutations in a Turcot syndrome family with small bowel cancers. Am J Gastroenterol 2005;100(8):1886–91. PMID: 16144131.Lavoine N., Colas C., Muleris M. et al. Constitutional mismatch repair deficiency syndrome: clinical description in a French cohort. J Med Genet 2015;52(11):770–8. PMID: 26318770. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103299.Lavoine N., Colas C., Muleris M. et al. Constitutional mismatch repair deficiency syndrome: clinical description in a French cohort. J Med Genet 2015;52(11):770–8. PMID: 26318770. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103299.Vasen H. F., Ghorbanoghli Z., Bourdeaut F. et al. Guidelines for surveillance of individuals with constitutional mismatch repair-deficiency proposed by the European Consortium “Care for CMMR-D” (C4CMMR-D). J Med Genet 2014;51(5):283–93. PMID: 24556086. DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-102238.Wimmer K., Kratz C. P., Vasen H. F. et al. Diagnostic criteria for constitutional mismatch repair deficiency syndrome: suggestions of the European consortium “Care for CMMRD” (C4CMMRD). J Med Genet 2014;51(6):355–65. PMID: 24737826. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014–102284.Sarin S., Bernath A. Turcot syndrome. South Med J 2008;101(12):1273–4. PMID: 19005436. DOI: 10.1097/SMJ.0b013e3181883853.Kachanov D. Yu., Abdullaev R. T., Shamanskaya T. V. et al. Genetic syndromes in children with malig nant tumors. Onkogematologiya = Oncohematology 2010;3:29–35. (In Russ.).Качанов Д. Ю., Абдуллаев Р. Т., Шаманская Т. В. и др. Генетические синдромы у детей со злокачественными новообразованиями. Онкогематология 2010;3:29–35.Paraf F., Jothy S., van Meir E. G. Brain tumor-polyposis syndrome: two genetic diseases? J Clin Oncol 1997;15(7):2744–58. PMID: 9215849. DOI: 10.1200/JCO.1997.15.7.2744.