Опыт успешного лечения пациента с синдромом Тюрко

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В клиническом наблюдении продемонстрировано успешное лечение пациентки Б. в возрасте 15 лет (индекс массы тела – 16), у которой диагностирован синдром Тюрко – семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, сочетающийся с первично-множественными злокачественными опухолями (анапластическая астроцитома головного мозга, состояние после комбинированного лечения (2007 г.); метахронный рак слепой кишки, рT3N1M0, состояние после субтотальной колэктомии и 12 курсов полихимиотерапии в 2016–2017 гг.; метахронный рак прямой кишки на 8 см, рT3N1M0, III стадия). Больной выполнено хирургическое вмешательство в объеме лапароскопической низкой резекции прямой кишки с экстирпацией илеосигмоанастомоза, формированием резервуаро-ректального анастомоза, превентивной илеостомией. Интраоперационная кровопотеря минимальна. Течение послеоперационного периода гладкое, с применением протокола ускоренной реабилитации. Пациентка выписана на 9-е сутки. С учетом анамнеза и стадии заболевания проводилась адъювантная полихимиотерапия по схеме FOLFOX в редуцированной дозе в течение 6 мес. За 1 год наблюдения данных, указывающих на прогрессирование основного заболевания, не получено. В дальнейшем пациентке выполнено закрытие илеостомы с формированием аппаратного анастомоза «бок в бок». Больная полностью реабилитирована в социальном аспекте.

Об авторах

В. А. Алиев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: afandi@inbox.ru

Вячеслав Афандиевич Алиев.

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

Россия

З. З. Мамедли

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-9289-1247

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

Россия

А. И. Овчинникова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

Россия

О. А. Рахимов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

Россия

Л. Н. Любченко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

Россия

Т. С. Айрапетян

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

Россия

Список литературы

  1. Turcot J., Després J. P., St.-Pierre F. Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. Dis Colon Rectum 1959;2(5):465–68. PMID: 13839882.
  2. Wimmer K., Kratz C. P . Constitutional mismatch repair-deficiency syndrome. Haematologica 2010;95(5):699–701. PMID: 20442441. doi: 10.3324/haematol.2009.021626.
  3. Agostini M., Tibiletti M. G., LucciCordisco E. Two PMS2 mutations in a Turcot syndrome family with small bowel cancers. Am J Gastroenterol 2005;100(8):1886–91. PMID: 16144131.
  4. Lavoine N., Colas C., Muleris M. et al. Constitutional mismatch repair deficiency syndrome: clinical description in a French cohort. J Med Genet 2015;52(11):770–8. PMID: 26318770. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103299.
  5. Vasen H. F., Ghorbanoghli Z., Bourdeaut F. et al. Guidelines for surveillance of individuals with constitutional mismatch repair-deficiency proposed by the European Consortium “Care for CMMR-D” (C4CMMR-D). J Med Genet 2014;51(5):283–93. PMID: 24556086. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102238.
  6. Wimmer K., Kratz C. P., Vasen H. F. et al. Diagnostic criteria for constitutional mismatch repair deficiency syndrome: suggestions of the European consortium “Care for CMMRD” (C4CMMRD). J Med Genet 2014;51(6):355–65. PMID: 24737826. doi: 10.1136/jmedgenet-2014–102284.
  7. Sarin S., Bernath A. Turcot syndrome. South Med J 2008;101(12):1273–4. PMID: 19005436. doi: 10.1097/SMJ.0b013e3181883853.
  8. Качанов Д. Ю., Абдуллаев Р. Т., Шаманская Т. В. и др. Генетические синдромы у детей со злокачественными новообразованиями. Онкогематология 2010;3:29–35.
  9. Paraf F., Jothy S., van Meir E. G. Brain tumor-polyposis syndrome: two genetic diseases? J Clin Oncol 1997;15(7):2744–58. PMID: 9215849. doi: 10.1200/JCO.1997.15.7.2744.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ,



СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.