Опыт успешного лечения пациента с синдромом Тюрко
- Авторы: Алиев В.А.1, Мамедли З.З.1, Овчинникова А.И.1, Рахимов О.А.1, Любченко Л.Н.1, Айрапетян Т.С.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
- Выпуск: Том 8, № 3 (2018)
- Страницы: 46-50
- Раздел: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
- Статья опубликована: 03.11.2018
- URL: https://onco-surgery.info/jour/article/view/260
- DOI: https://doi.org/10.17650/2220-3478-2018-8-3-46-50
- ID: 260
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В клиническом наблюдении продемонстрировано успешное лечение пациентки Б. в возрасте 15 лет (индекс массы тела – 16), у которой диагностирован синдром Тюрко – семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, сочетающийся с первично-множественными злокачественными опухолями (анапластическая астроцитома головного мозга, состояние после комбинированного лечения (2007 г.); метахронный рак слепой кишки, рT3N1M0, состояние после субтотальной колэктомии и 12 курсов полихимиотерапии в 2016–2017 гг.; метахронный рак прямой кишки на 8 см, рT3N1M0, III стадия). Больной выполнено хирургическое вмешательство в объеме лапароскопической низкой резекции прямой кишки с экстирпацией илеосигмоанастомоза, формированием резервуаро-ректального анастомоза, превентивной илеостомией. Интраоперационная кровопотеря минимальна. Течение послеоперационного периода гладкое, с применением протокола ускоренной реабилитации. Пациентка выписана на 9-е сутки. С учетом анамнеза и стадии заболевания проводилась адъювантная полихимиотерапия по схеме FOLFOX в редуцированной дозе в течение 6 мес. За 1 год наблюдения данных, указывающих на прогрессирование основного заболевания, не получено. В дальнейшем пациентке выполнено закрытие илеостомы с формированием аппаратного анастомоза «бок в бок». Больная полностью реабилитирована в социальном аспекте.
Об авторах
В. А. Алиев
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: afandi@inbox.ru
Вячеслав Афандиевич Алиев.
115478 Москва, Каширское шоссе, 24
РоссияЗ. З. Мамедли
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-9289-1247
115478 Москва, Каширское шоссе, 24
РоссияА. И. Овчинникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
115478 Москва, Каширское шоссе, 24
РоссияО. А. Рахимов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
115478 Москва, Каширское шоссе, 24
РоссияЛ. Н. Любченко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
115478 Москва, Каширское шоссе, 24
РоссияТ. С. Айрапетян
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
115478 Москва, Каширское шоссе, 24
РоссияСписок литературы
- Turcot J., Després J. P., St.-Pierre F. Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. Dis Colon Rectum 1959;2(5):465–68. PMID: 13839882.
- Wimmer K., Kratz C. P . Constitutional mismatch repair-deficiency syndrome. Haematologica 2010;95(5):699–701. PMID: 20442441. doi: 10.3324/haematol.2009.021626.
- Agostini M., Tibiletti M. G., LucciCordisco E. Two PMS2 mutations in a Turcot syndrome family with small bowel cancers. Am J Gastroenterol 2005;100(8):1886–91. PMID: 16144131.
- Lavoine N., Colas C., Muleris M. et al. Constitutional mismatch repair deficiency syndrome: clinical description in a French cohort. J Med Genet 2015;52(11):770–8. PMID: 26318770. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103299.
- Vasen H. F., Ghorbanoghli Z., Bourdeaut F. et al. Guidelines for surveillance of individuals with constitutional mismatch repair-deficiency proposed by the European Consortium “Care for CMMR-D” (C4CMMR-D). J Med Genet 2014;51(5):283–93. PMID: 24556086. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102238.
- Wimmer K., Kratz C. P., Vasen H. F. et al. Diagnostic criteria for constitutional mismatch repair deficiency syndrome: suggestions of the European consortium “Care for CMMRD” (C4CMMRD). J Med Genet 2014;51(6):355–65. PMID: 24737826. doi: 10.1136/jmedgenet-2014–102284.
- Sarin S., Bernath A. Turcot syndrome. South Med J 2008;101(12):1273–4. PMID: 19005436. doi: 10.1097/SMJ.0b013e3181883853.
- Качанов Д. Ю., Абдуллаев Р. Т., Шаманская Т. В. и др. Генетические синдромы у детей со злокачественными новообразованиями. Онкогематология 2010;3:29–35.
- Paraf F., Jothy S., van Meir E. G. Brain tumor-polyposis syndrome: two genetic diseases? J Clin Oncol 1997;15(7):2744–58. PMID: 9215849. doi: 10.1200/JCO.1997.15.7.2744.
Дополнительные файлы


